本文转自：人民政协网

人民政协网北京7月31日电 近些年，一个个罕见病家庭的故事走入公众视野，人们在了解罕见病的同时，也惋惜罕见病患者坎坷的确诊之路。据研究，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，其中，罕见遗传代谢紊乱疾病——溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs )与遗传关系密切。幸运的是，这类疾病可以通过筛查尽早发现、治疗与管理，患者往往可以拥有较好的人生规划。

为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，对疾病进行尽早治疗和管理，由北京健康促进会主办、赛诺菲与珀金埃尔默协办的第三届溶酶体贮积症高危筛查项目在京召开。

(资料图)

会上，北京健康促进会执行会长王昊飞介绍，溶酶体贮积症高危筛查项目已覆盖全国31个省、市和地区415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。

从左至右第一排：毛建华教授、谢丽娟女士、张奇先生、王昊飞会长

第二排：李健先生、杨林花教授、俞蕾女士、吕海涛教授

第三排：焉传祝教授、熊弥女士

早筛查 帮助“罕见病家族”走出“不知因、不确定”阴影

2019年，国家卫生健康委发布针对《关于建立“政府引导、多方助力、全民筛查”的罕见病综合防治体系的建议》的答复中提出积极开展罕见病筛查诊治等工作，重视并推动罕见病三级预防措施。

在国家政策指引下，溶酶体贮积症高危筛查项目在全国各地展开，针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患病人数仅为百人数量级的“超级罕见病”高危人群开展免费公益筛查。在检测的403份血液样本中，筛查出约110名法布雷病患者。浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病家系筛查数据显示，在9个诊断法布雷病遗传基因突变的家系中，发现47名携带突变基因的家庭成员。平均通过每个法布雷病的先证者，可以发现5.2个患者。

“随着筛查项目的不断实践，有进步也仍面临挑战。”浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授表示，首先，就是罕见病发病率低，症状不典型、不易识别，需要医务人员提升罕见病医学知识；其次，家系筛查的工作量比较大，临床医生需要投入更多精力来执行；另外，患者和家属乃至整个社会的罕见病认知仍有待提升。对此，毛建华呼吁，社会多方一起携手前进，一同探索出破解罕见病诊治难题的中国模式，共同推进罕见病防治和保障事业进一步发展。

“及时发现并诊断罕见病患者，可尽早对患者疾病进行干预。”山东大学齐鲁医院副院长焉传祝教授介绍，我们既往接诊的患者大都是被动接诊，有些患者就因诊断太迟，错过了最佳治疗时机。如能早期识别溶酶体贮积症的患者，就能变“被动”为“主动”，最大化患者的治疗价值。

据介绍，由山东大学齐鲁医院牵头，中国北部13省2市共30余家医院参与的SORT项目正式启动。截至目前，项目筛查

山西医科大学血液病研究所所长、血液科主任医师杨林花教授表示，针对有罕见病体征的高危患者进行集中筛查，能第一时间发现患者，不延误治疗，也让患者乃至整个家庭不被“不知因、不确定”疾病阴影笼罩。同时，杨林花也坦言，由于罕见病的诊断复杂，我国缺乏准确的患者人数统计，这为罕见病的药物研发和保障制度的政策制定造成挑战。而持续推进罕见病的早期筛查工作，能够进一步明确我国罕见病的总体人数，为相关政策的制定提供参考和指引。”

早干预 解困“水做的男孩”

法布雷患儿虎虎（化名）从3岁起，开始不明原因多饮多尿，每日最多喝6L水，尿量达到3-4L，对比成人每日1-1.5L饮水量和1-2L的尿量，虎虎堪称“水做的男孩”。这样的状况一直持续了七八年，病情也没有随着虎虎的成长而有所好转。生活中他只能背着巨大的水瓶上学，每日频繁喝水和上厕所。虎虎不仅在学校会遭受同学们异样的目光，夜里更是要频繁起夜，严重影响了他的生长发育和生活质量。