13岁的小龙是不幸的，很小时因肌无力被父母遗弃。可他又是幸运的，被宁波市福利院收养。9月初，他由于进行性消瘦被送到市妇儿病院治疗，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）后，用上了曾经70万元一针的天价特效药——诺西那生钠。

目前，已打针了两针药物的小龙，身体状况比之前已有明显改善。

13岁体重不到13公斤

【资料图】

小龙躺在宁波市妇儿病院儿童重症监护病房（PICU）的病床上，他的头部看不出一点异常。但当监护病房主任陈赫赫揭开被子，记者看到了他跟其他孩子的不同：双手和双腿细得像竹竿，只剩下皮包骨头，没一点肌肉。13岁的他体重还不到13公斤，更可怕的是，他的脊柱已经完全变形。

小龙的双腿细如竹竿

据介绍，小龙很小的时候就泛起了肌力下降。在他还不记事的年纪就被父母遗弃，后被福利院收养，四五岁时已经不能行走。

跟着春秋的增长，小龙的病情进行性加重，只能在轮椅和病床上生活，连张嘴吃饭都是一件难事。生活固然很艰难，小龙却很坚强，靠着能握得住笔的双手，画了许多图。

小龙的画

今年以来，小龙越来越消瘦。9月初，福利院把他送进了市妇儿病院。基因检测提示，小龙的运动神经元存活基因1（SMA1）和运动神经元存活基因2（SMA2）均有异常，终极确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。

SMA是一种罕见的、严峻的遗传性神经肌肉疾病。它是一种全身疾病，除了引起肌无力，还会影响患儿的呼吸功能、消化功能、骨骼健康和营养状态，是导致婴幼儿死亡的主要遗传因素，也是青少年和成人重要的致残疾病之一。

多学科联合完成腰椎穿刺及鞘内打针

长期以来，SMA没有有效的治疗手段，疾病治理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。直到2016年诺西那生钠注射液问世，SMA患者无药可医的局面才得以改变。2022年，诺西那生钠进入国家医保，曾经每针70万元的天价药降至3.3万元左右，给SMA患者带来了福音。

2022年1月12日，8岁的乐乐在宁波市妇儿病院接受了诺西那生钠的打针治疗，成为该药大幅降价且纳入医保后，宁波首位受益的SMA患者。

这次小龙被确诊后，成为又一位接受诺西那生钠打针治疗的受益者。

就在大家为他兴奋的时候，一块巨大的拦路石却横在医护人员的眼前——小龙的脊柱已经严峻侧弯，腰椎变形，腰椎穿刺的难度和风险极大：—方面，常规腰穿体位对小龙的身体前提而言负担巨大；另一方面，平常的穿刺手法根本无法将针送入蛛网膜下隙。

小龙接受诺西那生钠打针治疗

陈赫赫先容，小龙刚来时，嘴巴只能张开一条缝，吃点流质和半流质的东西，如今打了两针后，嘴巴能张开了，腿也能动一动了，固然完全逆转不可能，但至少可以让他的症状得到部门缓解。

（来源：宁波晚报）