每年2月的最后一天是国际罕见病日。在生活中有这样一群人，他们有的不能吃正常食物；有的皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱；有的一出现伤口，就血流不止。全国甚至全世界也就几百例，这些病俗称罕见病。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。让我们一起认识罕见病，让关爱从了解开始。

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国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。

2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

什么是罕见病？

虽然对于罕见病，世界各国的认定标准并不相同，但患病率极低，却是各国的共识。比如美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。而在我国的《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

部分罕见病症状

“瓷娃娃”“玻璃人”“蓝嘴唇”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”

瓷娃娃（成骨不全症）

患者骨质脆弱，会出现反复骨折，骨头畸形生长等症状。

牵线木偶人（多发性硬化症）

轻者出现无力或视物成双，重者视力下降甚至全盲。

狼人症（先天性全身多毛症）

全身长满毛发，肤色暗淡，但生活和正常人是一样的。

血友病

由于基因变异引起凝血因子缺乏的X连锁隐性遗传的出血性疾病。患者以男性巨多，通常会过度出血，甚至危及生命。

袖珍人

成年人身高在120厘米以下，但智力正常。

月亮孩子（白化病）

皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色。

如何预防“罕见病”?

80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，许多单基因病都可以通过遗传病携带者筛查进行预防。罕见病患者再生育一个罕见病患儿无疑对这个家庭来说是雪上加霜，伴随他们的将是无尽的生活压力和病痛折磨。

而对于健康人群，我们知道罕见病中有一部分是单基因隐性遗传疾病，一对表型正常的夫妻，如果“非常巧合地”携带同种隐性遗传病的致病突变，自然受孕就有1/4的几率生育一个遗传病患儿。因此在婚孕前或者早孕期可以通过遗传病携带者筛查预知后代患病风险，避免出生缺陷。

遗传病携带者筛查其实是一种可以一次性筛查多种隐性遗传病的基因检测，包括人群携带率很高的脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、地中海贫血、血友病、耳聋等等严重的疾病。在孕前及孕早期先对夫妻双方的基因携带情况进行系统筛查，可以有效防止隐性单基因病的发生。

关爱罕见病患者，既要靠爱心，更要靠制度。家长不可能照顾孩子一辈子，但是一项好的制度完全可以做到。每一位罕见病患者的生命，都有不一样的色彩，都可能绽放出绚烂的光亮。让我们携起手来，守护好罕见病患者，共同创造一个更加缤纷美丽的世界！

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