长江日报大武汉客户端4月25日讯雯雯一出生，就被诊断患有罕见皮肤病“色素失禁症”，经过武汉市第一医院新生儿科、皮肤科等多学科联合救治，安然度过出生后的第一次生命危机。4月25日，雯雯在满月当日重返医院，接受新生儿科主任王娜和皮肤科主任陈柳青的联合复诊。令两位专家欣慰的是，雯雯身上的皮损正向好的方向发展，身体各项发育指标基本正常。
女婴一出生就体无完肤
3月26日，女婴雯雯在家人的期盼中降临。看到雯雯的一瞬间，接生的医生护士都惊呆了：宝宝体无完肤，全身的皮肤上都是红斑、水疱和皮损，躯干和四肢尤为严重，同时还伴有呼吸困难。在医生建议下，当即转至武汉最牛皮肤科所在的武汉市第一医院。市一医院新生儿转运团队接到求助后立即行动，1小时内就将雯雯转到了医院新生儿科。
新生儿科绿色通道迅速启用，家属在办理入院的同时，雯雯已经在缓冲病房开始接受救治。针对她呼吸困难的情况，值班医生第一时间给予无创呼吸机辅助通气，宝宝的呼吸渐渐平稳下来。
新生儿本身血管选择少，且血管细如发丝，日常穿刺都是以四肢为主。棘手的是，雯雯的四肢遍布红斑、水疱和皮损，建立静脉通路异常艰难。新生儿护理团队反复斟酌选择合适的穿刺点：不仅要成功建立通道，还要让留置针贴膜不影响破溃的皮肤，最终在雯雯的腋下找到了一根血管，成功建立静脉通道。
雯雯的皮肤护理更是挑战。新生儿免疫力差，加上皮肤破溃，极易引发感染。除了单间管理，还为她配备了专人专护，将感染的风险降到最低。护士给雯雯定制了指甲保护膜，避免她因哭闹挥动四肢摩擦皮肤加重皮损。每天都会用生理盐水将皮损上的脱屑和痂皮清除干净，用无菌纱布拭干后，再轻柔地涂上药物预防感染发生。
这种罕见皮肤病多发于女婴
雯雯入院后，新生儿科主任王娜第一时间联系皮肤外科医生到床边给她取了活检。经会诊、结合病检结果讨论分析，皮肤科主任、皮肤罕见病专家陈柳青诊断，雯雯患上的是罕见的色素失禁症。
她介绍，这是一种以红斑、水泡、疣状损害及色素沉着为特征的罕见病，常伴有眼底、中枢神经系统、牙齿、骨骼畸形的复合遗传性皮肤病。是由于NEMO基因突变导致的X连锁显性遗传性疾病，新生儿发病率为1/40000，多发于女婴，男婴多胎死宫内。
这种病首先表现在皮肤上，但对患儿最大的威胁是眼底和神经系统。王娜请来眼科专家和神经内科专家联合会诊，发现雯雯的眼底已经有异常血管生成和多灶性出血的情况，经过对症处理和治疗，出血很快得到了控制。让王娜感到欣慰的是，宝宝没有出现抽搐，脑电图监测也未见异常，目前神经系统暂时正常。
经过精心治疗和护理，雯雯的皮疹明显好转。4月11日出院时，王娜反复叮嘱家属一定要定期带雯雯复诊和检测。王娜向长江日报记者透露，当了15年医生，还是第一次碰到色素失禁症。从查阅文献的情况来看，雯雯的皮损预后恢复应该不错，但会留下色素沉着，最庆幸的是她在新生儿期没有出现神经系统症状，这种预后相对会好一些。
雯雯满月当日，新生儿科主任王娜(中)和皮肤科主任陈柳青(右)联合复诊。 通讯员代朦雨 摄
“雯雯需要终身复诊。”她表示，色素失禁症虽然目前没有特殊治疗方法，但是可以控制疾病的发展，预防严重并发症的出现。比如眼底出血如果能早期发现并干预可以保住视力，一旦失明则无法逆转。
基因检测阻断罕见病遗传
武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次。陈柳青透露，目前全球已确认的罕见病有7000多种，在我国首批公布的121种罕见病中，约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。
作为武汉市第一医院皮肤罕见病主要负责人，陈柳青负责大疱性表皮松解症、着色干皮病、神经纤维瘤病、卟啉病等罕见病病人的诊断和随访。近年来，她在全国首报血管内NK细胞淋巴瘤、H综合征等少见及罕见皮肤病多例，2007年上报全国首例泛发性多核细胞血管组织细胞瘤，2009年上报了全国首例腋窝颗粒状角化不全。
“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，缺少特效药，只能做好护理和随访。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，常规的产前检测并不包含，而动员所有人都在孕前或孕期去做基因筛查也不现实。她建议，有家族病史的父母一定要给胎儿做基因筛查。期待医药界能加强对罕见病的关注和药物研制，让罕见病无药可用的困局早日得以改善。
雯雯家人介绍，家族中此前从来没有人得过这个病，雯雯还有一个姐姐，健康状况良好。据了解，医院目前已经将雯雯母亲和姐姐的血样送去做基因检测，等待进一步明确诊断，对科学孕育下一代意义重大。
“很多家庭不了解疾病背后的遗传因素，继续生育孩子，进一步加剧家庭灾难。”王娜介绍，根据世界卫生组织报道，80%罕见病具有遗传性，大多由染色体或基因缺陷引起，约有50%以上的罕见病在出生或儿童期发病。她提醒，如果有不明原因的死胎或死产，家族有不能确诊的疾病，一定要留心这些可能是罕见病的提示，最好能做个基因检测。一旦发现有基因携带，应选择试管婴儿孕育后代，通过给胚胎做基因检测来阻断罕见病的遗传。（长江日报记者刘璇 通讯员张梦石 谯玲玲 杨春雪）