肌肉营养不良症也称为进行性肌营养不良症，是一种由一组遗传因素引起的肌肉变性疾病。这是一种肌肉萎缩、无力以及控制活动的肌肉发生不良变化的疾病。他们中的大多数可能是出生和遗传的，这是一种由基因突变引起的疾病。主要特征是骨骼肌萎缩和无力，有些还可能累及心脏肌肉。

对于肌营养不良，在儿童和男孩中更常见，多数由母亲携带隐性基因。此外，婴幼儿时期一般没有症状，但随着年龄的增长，症状会逐渐明显，多在3-5岁左右。

根据基因缺陷的不同，患者的症状会有所不同，但大多数会表现为行动缓慢、走路姿势奇怪、肌肉萎缩和虚弱。肌营养不良分为假肥厚型肌营养不良、肢带型肌营养营养不良、面肩肱型肌营养障碍、眼咽型肌营养失调等。

(资料图)

1.杜氏肌营养不良

这种类型是最为常见的一种，是由于骨骼肌的细胞功能缺陷，导致细胞内激素暴露，导致肌肉细胞坏死。肌肉细胞的功能无法正常维持，从而影响运动功能。随着年龄的增长，疾病会继续发展，并出现肌肉萎缩和无力，导致上下楼梯困难，很可能导致残疾和无法行走。

2.肢带型肌营养不良

肢带肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要累及骨盆带和肩胛带肌肉。这种类型的肌营养不良症大多是由基因突变引起的，大多是由于染色体的隐性或显性遗传，也有很多零星病例。当发生肢带肌营养不良时，可能会经常出现肌肉萎缩、鸭子步态、上楼困难、蹲下、举起手臂、梳理、心悸、水肿、呼吸困难等。此外，这种类型的肌营养不良症发展缓慢，经过多年的折磨，可能会逐渐丧失工作能力。

3.面肩肱型肌营养不良

面部肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，这种肌营养不良会对面部、肩部、上臂等部位的肌肉产生相对严重的影响。当面部肌肉虚弱时，这很可能是这种类型肌营养不良的第一个症状。眼睛和嘴巴周围的疾病更容易感染。

4.眼咽肌营养不良

眼咽肌营养不良是一种罕见的常染色体隐性或常染色体显性肌营养不良。这种类型的肌营养不良主要是由两侧眼睑下垂引起的。有时，它还伴有眼球的运动障碍，其中一些人还可能出现视力变化。然而，随着疾病的发展，面部肌肉或眼睛周围的肌肉甚至可能变得虚弱，甚至可能出现呛咳、吞咽困难和吐字不清等症状。

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