糖尿病的分型,在我以前的科普文章中讲过，大家应该有一个基本的了解。实在目前的糖尿病分型仍是比较粗。当然，有时候分型也确实很难题，由于影响血糖升高的因素许多，糖尿病发病的机理还不是很清晰。

【资料图】

今天我给大家讲一讲糖尿病类型中的一个小众的类型——青少年发病的成年型糖尿病（也叫MODY），我觉得对于普通大众和一些基层医生可能不一定熟悉或者熟悉的还不够。但是，这个类型的诊断仍是非常重要的，由于它牵涉到下一步治疗方法的题目，特别是有些MODY误诊为1型糖尿病，它们的治疗方法完全不一样。MODY有它的特点，临床上可能不同的人表现也不一样，一般来说有一个大致的特征，这种病是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，属于单基因遗传病范畴。经常起病春秋比较早，儿童或青少年起病，春秋一般小于25岁，病情相对比较轻，一般缺乏自身抗体，属于非胰岛素依赖型糖尿病。目前以为它是单基因糖尿病的最常见形式，在糖尿病中占2%-5%，这个比例实在不算太低，但诊断的不是许多，由于许多人被误诊为1型或2型糖尿病。

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MODY既然被认定为单基因糖尿病，很显然它是因为基因的改变导致的糖尿病，根据目前的研究以为MODY主要是因为胰岛β细胞的发育、功能和调节发生异常，导致身体对葡萄糖感知和胰岛素分泌受损，一般来说胰岛素作用基本正常，或者说没有缺陷。目前已发现的MODY有十多种亚型，可能还会有新的亚型泛起，但是最常见的亚型主要有三型，即MODY1,MODY2,MODY3型。这三型基本上占到MODY的90%以上。其中最常见的是MODY3，它的病变在肝细胞核因子-1-α（HNF1A)基因突变，导致胰岛素的分泌减少，占到MODY的52-65%；其次是MODY2,病变在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，它是葡萄糖代谢过程中的一个酶，因为功能缺陷，葡萄糖的代谢下降，葡萄糖刺激胰岛素分泌的阈值升高，大概占到MODY的15-32%；第三常见的是MODY1，病变在肝细胞核因子-4-α（HNF4A)基因突变，也是影响胰岛素的分泌，占到MODY的10%左右。

01

为什么说诊断MODY非常重要？

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我们知道，在临床上许多糖尿病是青少年，起病比较早，许多人被诊断为1型糖尿病，开始胰岛素治疗。而糖尿病基本上被以为是终身疾病，也就是说可能需要终身使用胰岛素，这会给患者造成许多生活的不变和压力。而MODY的治疗相对简朴，有些可以通过饮食控制或者磺脲类的药物治疗，血糖就可控制很好。因此，假如发现有些1型糖尿病，不是1型而是MODY，那么他就可能不需要胰岛素或者说不需要终身胰岛素治疗（可能有些患者跟着病程的延长，胰岛细胞功能减退，后期可能还需要胰岛素治疗），那么会减少许多不便，这是他诊断最大的意义所在。

02

什么样的患者我们需要筛查MODY？

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糖尿病的分型,在我以前的科普文章中讲过，大家应该有一个基本的了解。实在目前的糖尿病分型仍是比较粗。当然，有时候分型也确实很难题，由于影响血糖升高的因素许多，糖尿病发病的机理还不是很清晰。

今天我给大家讲一讲糖尿病类型中的一个小众的类型——青少年发病的成年型糖尿病（也叫MODY），我觉得对于普通大众和一些基层医生可能不一定熟悉或者熟悉的还不够。但是，这个类型的诊断仍是非常重要的，由于它牵涉到下一步治疗方法的题目，特别是有些MODY误诊为1型糖尿病，它们的治疗方法完全不一样。MODY有它的特点，临床上可能不同的人表现也不一样，一般来说有一个大致的特征，这种病是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，属于单基因遗传病范畴。经常起病春秋比较早，儿童或青少年起病，春秋一般小于25岁，病情相对比较轻，一般缺乏自身抗体，属于非胰岛素依赖型糖尿病。目前以为它是单基因糖尿病的最常见形式，在糖尿病中占2%-5%，这个比例实在不算太低，但诊断的不是许多，由于许多人被误诊为1型或2型糖尿病。

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MODY既然被认定为单基因糖尿病，很显然它是因为基因的改变导致的糖尿病，根据目前的研究以为MODY主要是因为胰岛β细胞的发育、功能和调节发生异常，导致身体对葡萄糖感知和胰岛素分泌受损，一般来说胰岛素作用基本正常，或者说没有缺陷。目前已发现的MODY有十多种亚型，可能还会有新的亚型泛起，但是最常见的亚型主要有三型，即MODY1,MODY2,MODY3型。这三型基本上占到MODY的90%以上。其中最常见的是MODY3，它的病变在肝细胞核因子-1-α（HNF1A)基因突变，导致胰岛素的分泌减少，占到MODY的52-65%；其次是MODY2,病变在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，它是葡萄糖代谢过程中的一个酶，因为功能缺陷，葡萄糖的代谢下降，葡萄糖刺激胰岛素分泌的阈值升高，大概占到MODY的15-32%；第三常见的是MODY1，病变在肝细胞核因子-4-α（HNF4A)基因突变，也是影响胰岛素的分泌，占到MODY的10%左右。

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为什么说诊断MODY非常重要？

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我们知道，在临床上许多糖尿病是青少年，起病比较早，许多人被诊断为1型糖尿病，开始胰岛素治疗。而糖尿病基本上被以为是终身疾病，也就是说可能需要终身使用胰岛素，这会给患者造成许多生活的不变和压力。而MODY的治疗相对简朴，有些可以通过饮食控制或者磺脲类的药物治疗，血糖就可控制很好。因此，假如发现有些1型糖尿病，不是1型而是MODY，那么他就可能不需要胰岛素或者说不需要终身胰岛素治疗（可能有些患者跟着病程的延长，胰岛细胞功能减退，后期可能还需要胰岛素治疗），那么会减少许多不便，这是他诊断最大的意义所在。

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什么样的患者我们需要筛查MODY？

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我想主要是从青少年糖尿病中筛查，要有一个大致的方向。一般来说发病春秋比较轻，血糖轻中度的升高，糖化血红蛋白一般＜7.5％。另外，家族史非常重要，一般要问三代有无糖尿病史。还有一个很重要的方面就是要查糖尿病相关的自身抗体，好比GAD抗体（GADA），胰岛素瘤抗原2A（IA-2A），锌转运蛋白8A（ZnT8A）和胰岛素自身抗体（IAA），假如这些自身抗体为阴性，且符合上述前提，就需要考虑此病，然后进行基因检查。瑞典曾经做过相关的调查和研究，对象为初次诊断糖尿病，患者春秋在1-18岁，对符合上述尺度的患者进行筛查，结果显示MODY占儿童糖尿病的1-4％。而对于自身抗体阳性的患者（四种自身抗体中至少一种的阳性），经由基因检查没有发现携带MODY基因的患者，所以自身抗体阳性的特异性仍是很高的。他们又对自身抗体阴性患者进行基因检查，有15％患者诊断终极诊断为MODY，患病率为1.2％，还有一些抗体阴性被诊断为1型糖尿病、2型糖尿病或其他类型糖尿病，例如胰腺囊性纤维化相关的糖尿病。上述研究看，自身抗体的检查非常重要。研究也以为血浆葡萄糖水平和父母的糖尿病史也非常重要。该研究最后在18位糖尿病诊断，开始使用胰岛素的患者中，发现有14位为MODY，其基因检测呈阳性，然后停止使用胰岛素，改为口服药治疗，血糖控制仍旧满足。