作者：管颜青

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这种罕见疾病就像凌迟

瘤体会不停生长

永远切不完

6岁的阳阳（化名）从出生到现在，从来没有独立站起来过。尽管有明显的大小脸、右眼突出，并且出现视力丧失、身上已经出现数不清的咖啡斑，但依然乐观的告诉身边所有的人，“我生病了呀。”

阳阳所患的疾病是神经性纤维瘤（NF），由于缺少有效治疗手段，她不得不面临一次又一次手术，家人也只能陪着她到处去做康复训练。

这个孩子的故事并非个例，而是千千万万名NF患者的缩影。这是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN ）。其中 NF1 占全体 NF 的 88.9%，往往在儿童期发病 [1]。

而当NF1患者长大后，他们仍要饱受疾病所造成的生理病痛、外貌受损、残疾、外界歧视和经济压力。曾有一对夫妻，两人同时患了该疾病且身上有瘤体，从小无法读书，也遭受旁人歧视，只能选择和同类病人聚集起来，并结婚生子，因此病友聚集越来越多。他们如同社会的隐形人，尽可能隐藏或逃避着疾病，需要社会更多的正视和支持。

实际上，NF1若能及早干预，能够阻止损害性瘤体增长，无需接受重大手术。